​Anuncios de la red familiar en español

23 Octubre

​Solo un recordatorio amistoso sobre nuestras reuniones de Zoom de fin de semana en nuestros grupos de zona horaria de padres y Australia / Nueva Zelanda. Usaremos el tiempo para continuar las discusiones sobre algunos de los mayores desafíos de vivir con la Deficiencia de Glut1 mientras terminamos el desarrollo de la encuesta comunitaria. ¡Valoramos y agradecemos su ayuda y aportes!

Encuentre enlaces de registro haciendo clic en el botón de abajo. ¡Esperamos verte en Zoom!

7 Octubre

Reuniones de Glut1 en Zoom
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​​Queremos compartir el calendario de Zoom que se avecina para el mes de Octubre. Puede encontrar más detalles sobre temas e invitados junto con enlaces de registro en el botón a continuación. ¡Esperamos que se una a nosotros!

24 Septiembre

​Queremos enviar un recordatorio amistoso sobre las próximas reuniones de Zoom Glut1 este fin de semana. Estamos planificando discusiones que ayudarán a proporcionar información sobre las áreas que necesitamos explorar más a través de la encuesta que estamos creando. Esta encuesta se utilizará para ayudarnos a aprender más sobre las experiencias de los pacientes, identificar las necesidades y ayudar a priorizar la investigación que es más importante y significativa para los pacientes y sus familias. La información obtenida a través de la encuesta también ayudará a garantizar que los ensayos clínicos futuros para desarrollar nuevos tratamientos estén centrados en el paciente en su diseño.

Su participación ayudará a asegurarse de que nuestras preguntas de la encuesta sean las correctas y más útiles y representen una amplia gama de experiencias. ¡Nos encantaría que se uniera a las discusiones este fin de semana!

​4 Septiembre

Reuniones de Glut1 en Zoom
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​​Queremos compartir el calendario de Zoom que se avecina para el mes de septiembre. Puede encontrar más detalles sobre temas e invitados junto con enlaces de registro en el botón a continuación. ¡Esperamos que se una a nosotros!
Nuevas fases de los estudios de triheptanoína

El Dr. Juan Pascual y el equipo de UT Southwestern nos han pedido que compartamos que las próximas dos fases en los estudios de triheptanoína en la deficiencia de Glut1 ya se están inscribiendo. Puede encontrar más información y datos de contacto en nuestro sitio web

20 Agosto - Reuniones Zoom y grupo focal de investigación

​Esperamos con ansias las tres excelentes reuniones de Zoom el próximo fin de semana y solo queríamos enviar un recordatorio amistoso.

Daremos la bienvenida a un invitado especial a nuestra reunión de padres el sábado. La Dra. Sara Rapaport, Doctora en Medicina Naturopática y hermana con Deficiencia de Glut1, se unirá para hablar sobre estrategias para ayudar a nuestros seres queridos a manejar mejor la ansiedad y practicar la atención plena.

Nuestro grupo infantil Glut1 Pals se reúne también el sábado, y el grupo de Australia / Nueva Zelanda el domingo por la mañana a su hora.

Encuentre más información y enlaces de registro a continuación.
Vitaflo y Great Ormond Street Hospital en Londres están trabajando juntos para planificar futuros estudios de investigación para pacientes con deficiencia de Glut1. Están buscando participantes de todo el mundo para grupos focales que ayuden a garantizar que los proyectos sean significativos para los pacientes y sus familias.

Si usted es una persona con Deficiencia de Glut1 o un padre / cuidador y está interesado en participar o tiene preguntas, consulte los detalles a continuación y envíe un correo electrónico a la Dra. Natasha Schoeler a n.schoeler@ucl.ac.uk.

14 Agosto - Boletín de Verano

Encuentre la última edición de nuestro boletín trimestral en el enlace a continuación. Algunos aspectos destacados:
  • Recursos de regreso a clases durante COVID-19
  • Conferencias científicas y familiares en 2021
  • Nuevo código de diagnóstico ICD-10-CM
  • Nuevos miembros de la junta y del equipo
  • Resultados de viajes en bicicleta de millones de dólares
  • Próximamente RFP de subvención de investigación
  • Muestras del biobanco de Coriell listas
  • Actualizaciones familiares

11 Agosto - Nuevo código icd-10 para la deficiencia de Glut1

Al síndrome de deficiencia de la proteína transportadora de glucosa tipo 1, o deficiencia de Glut1, se le ha asignado su propio código ICD-10 único y específico en el próximo anexo al sistema ICD, que entrará en vigor el 1 de octubre de 2020.

La deficiencia de Glut1 tendrá el código E74.810 de nueva creación, que se incluye en la categoría E de enfermedades que representan trastornos endocrinos, nutricionales y metabólicos.

Esto representa un hito importante para la comunidad de deficiencia de Glut1 y será fundamental en el progreso futuro para una mejor comprensión y mejores tratamientos. Anteriormente, se usaban varios códigos genéricos diferentes y no había forma de rastrear con precisión a los pacientes y las experiencias en los sistemas de salud.

Encuentre más información en nuestro sitio web vinculado a continuación y descubra cómo puede ayudar a difundir las noticias y fomentar el uso de este nuevo código.​

Información del nuevo código ICD-10

30 de julio - Reuniones Zoom de julio












​Nuestras fechas de Zoom de agosto están listas para compartir, y puede seguir el enlace para encontrar los detalles de registro en nuestro sitio web.  ¡Esperamos que puedas unirte a nosotros!

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Visite nuestra página de Reuniones de Glut1 para encontrar los enlaces: active el botón de traducción en la esquina superior izquierda para elegir su idioma.

16 de julio - Reuniones Zoom de julio

​Solo un recordatorio de que tenemos la sesión de Child Zoom el sábado, y también queríamos compartir que también hemos trasladado la sesión de Padres a este fin de semana. ¡El nuevo día y hora nos permitirán acomodar el horario del Dr. Jörg Klepper para que pueda unirse a nosotros como invitado especial!

El Dr. Klepper hablará sobre las nuevas Directrices de consenso para la deficiencia de Glut1 que se publicarán en cualquier momento. Repasará los aspectos más destacados y los nuevos hallazgos, y tendremos tiempo para preguntas y más discusiones después de su presentación informal.

Esperamos que el cambio en el día / hora no cause inconvenientes a aquellos de ustedes que ya están registrados y se disculpen si lo hace. Simplemente no queríamos dejar pasar la oportunidad de obtener una vista previa del Dr. Klepper de este recurso increíblemente importante para nuestra comunidad. Los que ya están registrados no necesitarán volver a recibirlo y usted debe recibir una notificación por correo electrónico de la actualización del día / hora de la reunión. Si aún no se ha registrado, los enlaces están a continuación.

Por favor, háganos saber si tiene alguna pregunta, ¡Esperamos verlos en Zoom!

Niños con deficiencia de Glut1: edades 6-12
Sábado, 18 de julio a las 11:00 AM. EDT (US)
​Registro 


Grupo Australiano
Sábado, 25 de julio a las 10:00 AM (AEST - Australiano)
​Registro

Grupo de Padres
Sábado, 28 de julio a las 12:00 PM EDT (US)
Registro

10 de julio - Reuniones Zoom de julio

​Querida red familiar,

Queríamos recordarles de nuestras reuniones de Zoom que ocurren este fin de semana. El grupo de habla hispana y el grupo de adolescentes se reúnen el sábado y el grupo de adultos se reúne el domingo. 

Pueden encontrar los enlaces de registro a continuación.

​¡Esperamos verlos en Zoom!


Niños con deficiencia de Glut1: edades 6-12
Sábado, 18 de julio a las 11:00 AM. EDT (US)
​Registro 


Grupo Australiano
Sábado, 25 de julio a las 10:00 AM (AEST - Australiano)
​Registro

Grupo de Padres
Sábado, 28 de julio a las 12:00 PM EDT (US)
Registro